(健康時報記者 石夢竹)普拉德-威利綜合征,、先天性心肌致密化不全,、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、隱睪,、小樣兒,、母體甲減、肝功能檢查異常……

張強無論如何也沒有想到,，自己和妻子滿懷期待的寶寶一出生竟然帶有這么多疾病,。拿到寶寶確診報告的時候，張強(化名)的手是抖的,。

妻子在43歲高齡懷孕,，因為此前已經(jīng)有過一個患腎母細(xì)胞瘤的孩子，為防萬一,，從懷孕起,，夫妻二人就自費到上海某三甲醫(yī)院認(rèn)認(rèn)真真做每一次的產(chǎn)前檢查。

然而,，18次產(chǎn)檢,，每一次的“結(jié)果正常”都不斷加深張強的疑問：為什么會出現(xiàn)這樣的情況?

高齡生產(chǎn)：自費產(chǎn)前檢查

一個多月前，張強和妻子還對這個寶寶的出生滿懷憧憬,，畢竟想擁有一個健康的孩子一直是夫妻二人的心愿,。他們的第一個孩子在3歲時,，不幸查出了腎母細(xì)胞瘤，隨后摘除了右腎,。對于這個家庭來說,，“健康”是他們最大的渴望。

為了讓生病的孩子有個陪伴,，讓這個家庭再添希望,，妻子40歲那年，冒著高齡生產(chǎn)的危險,，打算再要一個孩子,。經(jīng)過兩三年的積極備孕，2021年初,，喜訊終于傳來——妻子懷孕了,。

此時正在上海務(wù)工的二人，生怕高齡生產(chǎn)和腎母細(xì)胞瘤會對寶寶產(chǎn)生影響,，為了讓孩子健康平安降生,，即使妻子沒有醫(yī)保，也依然決定自費到三甲醫(yī)院做產(chǎn)前檢查,。超聲,、排畸、羊水穿刺……18次的檢查都顯示這是個健康的寶寶,。就在孩子出生那天,，醫(yī)生還在阿氏評分上給出了10分的滿分。

然而,，當(dāng)張強抱到寶寶的時候，他卻發(fā)現(xiàn)了不對勁,。

“一般嬰兒都會主動喝奶,，但是我發(fā)現(xiàn)寶寶不怎么會吃東西，第二天洗澡,，他也不會哭,。”寶寶一系列反常讓張強越來越覺得，這個寶寶可能有某些方面的疾病,。

張強隨即將寶寶帶到復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院,，進(jìn)行了進(jìn)一步的檢查。

抽血,、靜脈采血,、動脈采血、肌肉活檢……才不到一周的嬰兒就接受了這么多項檢查,，這讓張強心疼不已,。

幾天后,，心疼之上又添心驚，檢查報告上的7項疾病都在告訴他們：這不是一個健康正常的寶寶,。

普通產(chǎn)檢很難發(fā)現(xiàn)這類疾病

為何18次產(chǎn)檢都查不出這些問題?這讓張強百思不得其解,。

為此，他翻閱了大量資料,，同時與產(chǎn)檢醫(yī)院溝通,，多家醫(yī)院詢問專家，最終得出了答案：一切都是普拉德-威利綜合征在作怪,。

張強(化名)的妻子正在給寶寶喂奶,。受訪者供圖

普拉德-威利綜合征俗稱小胖威利綜合征，因1965年P(guān)rader,、Labhart和Willi三位醫(yī)生詳細(xì)報道了該病而命名,，是一種復(fù)雜的因特定染色體區(qū)域內(nèi)遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病，會導(dǎo)致一系列以認(rèn)知,、行為,、神經(jīng)和內(nèi)分泌障礙為顯著表現(xiàn)的罕見神經(jīng)發(fā)育性疾病。

《中國Prader-Willi綜合征診治專家共識(2015)》顯示,，對于小胖威利綜合征,，我國缺乏流行病學(xué)資料，國外不同人群的發(fā)病率約為1/10000～1/30000,，極易致漏診或延誤診斷,，確診需依據(jù)分子遺傳診斷。

“作為一種罕見的先天性基因病,，小胖威利綜合征主要是由于第15號染色體的局部區(qū)域出現(xiàn)缺失或者單親二體等的異常引起,，癥狀主要表現(xiàn)為早期喂養(yǎng)困難、哭聲弱,、肌張力不足,，同時伴有特殊面容、身材矮小,、小手小腳,、生長延遲、心智遲緩,、性腺發(fā)育不良,，及嚴(yán)重的行為問題。”北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生蔣宇林介紹,。

這就意味著,，寶寶出現(xiàn)的其他疾病，如小樣兒,、隱睪,、先天性心肌致密化不全等,，大部分都是小胖威利綜合征帶來的并發(fā)癥。

“在診斷醫(yī)學(xué)高度發(fā)達(dá)的今天,，普通的產(chǎn)檢篩查中也很難發(fā)現(xiàn)小胖威利綜合征,，即使通過羊水穿刺檢測，由于需要有針對性的進(jìn)行特殊的檢測方法,，對于這些相對罕見的疾病檢出率仍然很低,。”蔣宇林說，如果普通產(chǎn)檢未發(fā)現(xiàn)明顯異常,，很少有人會想到去做相關(guān)專項的檢查,。

“這是一件非常遺憾的事情。”張強與產(chǎn)檢醫(yī)院溝通后,，耳邊回響著醫(yī)生這句話,，他知道，醫(yī)院在產(chǎn)檢時,，已經(jīng)考慮到他們夫妻二人的特殊情況,，推薦做了羊水穿刺、染色體等檢查,，但是……張強不愿多想,，目前寶寶的身體狀況已成事實，而他也只能接受,。

不到一個月的時間,，張強儼然成為了小胖威利綜合征方面的“半個專家”。他現(xiàn)在要做的,，除了安撫情緒低迷的妻子,、照顧生病的寶寶，還要為寶寶的治療多做打算,。

無法治愈,，罕見病認(rèn)知率低

從文獻(xiàn)報告來看，小胖威利綜合征患兒平均壽命與普通人相差不大,，主要影響壽命的因素還是食欲爆發(fā)造成肥胖，從而引發(fā)一系列如代謝紊亂,、高血壓,、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥,，甚至?xí)锈牢ｋU,。

此外，這種病癥會導(dǎo)致患兒的多方面發(fā)育障礙,，尤其是智力方面,，會伴有輕度到中度智力障礙,，盡管仍能擁有正常的語言能力，但在進(jìn)行智力測試時,，水平最高也只能達(dá)到正常范圍的下限,，經(jīng)常出現(xiàn)各種情緒障礙。

讓張強更為揪心的是,，小胖威利綜合征臨床癥狀表現(xiàn)非常多,，而且在不同的生長發(fā)育階段，表現(xiàn)也不盡相同,。

《中國Prader-Willi綜合征診治專家共識(2015)》列出小胖威利綜合征不同年齡階段的主要臨床表現(xiàn)為：胎兒期~3歲期間,，隨著年齡增長，長顱,、窄面,、杏仁眼、活動少,，吮吸無力,、生長緩慢或停滯。3~10歲,，40%~100%患兒因生長激素缺乏導(dǎo)致身材矮小,。

目前國內(nèi)外醫(yī)學(xué)水平還沒有完全根治這種疾病的辦法，患者只能一生都在監(jiān)護(hù)管理下進(jìn)行生活,。由于患者存在有多其他方面的問題,，還需要長期根據(jù)情況而進(jìn)行生長激素、康復(fù)訓(xùn)練及并發(fā)癥治療,。

然而,，相比之下，張強一家又是幸運的,，寶寶在剛出生時就被確診,，能夠及時地接受針對性治療。

大量資料顯示,，由于這種疾病認(rèn)知率太低,，基層醫(yī)療水平參差不齊，很多患兒往往被誤診為腦癱,、肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥等,，直到青春期才能被確診，已經(jīng)錯過了最佳介入治療時間,。

“我們想著,，能陪他治療到哪一步，就一直治。”張強說,，醫(yī)院建議三個月左右就可以展開治療,，他也在為此積極做準(zhǔn)備，既然選擇給了寶寶生命,，那就要對他負(fù)責(zé)到底,。

元旦這天，張強在紙上端端正正寫下“沐陽”兩個字,，這是他給寶寶取的名字,，也寄托了他們一家人對寶寶的期望——“沐浴在陽光下，平平安安地長大,。”