閱讀提要：2月28日是第18個國際罕見病日,，亨廷頓舞蹈病作為一種罕見的常染色體顯性遺傳性病，患病率低,，遺傳率高達(dá)50%,，且早期容易誤診,，對患者及家庭帶來很大負(fù)擔(dān)。浙大二院醫(yī)學(xué)遺傳科,、罕見病診治中心主任吳志英表示：“80%的罕見病都是基因缺陷導(dǎo)致的,，加強(qiáng)對致病基因的研究，可以幫助提高罕見病的診斷率”,。